Τα κύτταρα του καρκίνου του μαστού, όπως συμβαίνει και με όλους τους καρκίνους, αρχικά αναπτύσσονται λόγω ελαττωμάτων στο γενετικό υλικό [δεσοξυριβονουκλεϊνικού οξέος (DNA)] ενός μόνο κυττάρου.
Τα ελαττώματα του DNA, όπως οι μεταλλάξεις ΒΡΑC1 και BRAC2 αντιπροσωπεύουν μόνο το 5 έως 10 τοις εκατό όλων των καρκίνων του μαστού. Οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής λόγω βλάβης του DNA από την έκθεση σε ελεύθερες ρίζες, ακτινοβολία, χημικά και ορισμένες τοξίνες.